مشاوره ژنتیک قبل از بارداری آیا ضروری است؟
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
مدت زمان مطالعه: 16 دقیقه
زنان باردار ممکن است از تعداد و انواع آزمایشات پیش از تولد شگفت زده شوند. آزمایش خون ، آزمایش ادرار ، معاینات پزشکی ماهانه ، آزمایش غربالگری و پیگیری سابقه خانوادگی همه به ارزیابی سلامت مادر و نوزاد کمک می کند.
آزمایشات ژنتیکی احتمال انتقال والدین از بیماری یا اختلال ژنتیکی را به فرزندان خود مشخص می کند. اگر سابقه شما نشان می دهد که آزمایش ژنتیک مفید خواهد بود ، ممکن است به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده شوید. یا ممکن است خودتان تصمیم بگیرید که مشاوره ژنتیک بگیرید.
مشاوره ژنتیک شامل مراحل زیر است:
بررسی سابقه پزشکی خانواده و سوابق پزشکی
سفارش آزمایشات ژنتیکی
ارزیابی نتایج این آزمایشات و سوابق
کمک به والدین برای درک و تصمیم گیری در مورد اقدامات بعدی
آزمایشات ژنتیکی با تجزیه و تحلیل نمونه های کوچک خون یا بافت های بدن انجام می شود. آنها تعیین می کنند که آیا شما ، همسرتان یا نوزادتان ژن برخی اختلالات ارثی را حمل می کنید یا خیر.
دکتر نگار غلامعلی پور ، متخصص زنان زایمان رشت که از خدمات تخصصی خانم دکتر مشاوره ژنتیک قبل از بارداری ، زایمان طبیعی و سزارین، اعمال زیبایی ترمیمی زنان، لابیاپلاستی ، نازایی و بسیاری از تخصص های دیگر می باشد.
ژن ها چیست؟
ژن ها از مولکول های DNA تشکیل شده اند که اجزای سازنده وراثت هستند. آنها در الگوهای خاصی در کروموزوم های یک شخص گروه بندی شده اند و “نقشه” منحصر به فرد برای هر ویژگی فیزیکی و بیولوژیکی آن شخص را تشکیل می دهند.
انسان ها دارای 46 کروموزوم هستند که در هر سلول زنده بدن ما به صورت جفت قرار گرفته اند. هنگامی که تخمک و اسپرم هنگام لقاح به هم می پیوندند ، نیمی از هر جفت کروموزومی از هر یک از والدین به ارث می رسد. این ترکیب تازه تشکیل شده از کروموزوم ها در طول رشد و نمو جنین بارها و بارها خود را کپی می کند و اطلاعات ژنتیکی یکسانی را به هر سلول جدید در جنین در حال رشد منتقل می کند.
علم کنونی نشان می دهد که هر انسان حدود 25000 ژن در هر سلول دارد. خطا فقط در یک ژن (و در برخی موارد ، حتی تغییر در یک قطعه DNA) گاهی اوقات می تواند علت بیماری جدی باشد.
مشاوره ژنتیک
پیشنهاد مطالعه: نباید های دوران بارداری چیست؟
مشاوران ژنتیک چه می کنند؟
آزمایشات ژنتیکی نتایج پیچیده ای را به همراه دارد. درک منظور آنها در جایی است که یک مشاور ژنتیک وارد می شود.
مشاوران ژنتیک متخصصانی هستند که دوره کارشناسی ارشد خود را در زمینه ژنتیک پزشکی و مهارت های مشاوره به پایان رسانده اند. سپس آنها در امتحان گواهینامه ای که توسط هیئت مشاوره ژنتیک آمریکا اداره می شود ، قبول می شوند.
دکتر نگار غلامعلی پور ، متخصص زنان زایمان رشت که از خدمات تخصصی خانم دکتر مشاوره ژنتیک قبل از بارداری ، زایمان طبیعی و سزارین، اعمال زیبایی ترمیمی زنان، لابیاپلاستی ، نازایی و بسیاری از تخصص های دیگر می باشد.
مشاوران ژنتیک می توانند به موارد زیر کمک کنند:
شناسایی و تفسیر خطرات یک اختلال ارثی
توضیح الگوهای وراثت
آزمایش را پیشنهاد کنید
ارائه سناریوهای احتمالی
آنها معنای علم پزشکی مربوطه را توضیح داده و پشتیبانی می کنند. اگر هنوز آزمایش ژنتیک انجام نداده اید ، ممکن است شما را به پزشک یا آزمایشگاه ارجاع دهند.
چه کسانی باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنند؟
اکثر زوج هایی که قصد بارداری دارند یا منتظر هستند نیازی به مشاوره ژنتیک ندارند. به گفته مرکز کنترل و پیشگیری از بیماریها (CDC) ، سالانه حدود 3 درصد از نوزادان با نقایص مادرزادی متولد می شوند. بسیاری از مشکلات پیش آمده قابل درمان هستند. شکاف کام و پای چپ ، دو مورد از شایع ترین نقایص مادرزادی ، مانند بسیاری از نقایص قلبی با جراحی قابل ترمیم است.
بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری زن است. مشاور می تواند به او در درک عوامل خطر کمک کند. اما حتی در دوران بارداری ، ملاقات با مشاور ژنتیک می تواند مفید باشد.
کارشناسان توصیه می کنند که به همه زنان باردار ، صرف نظر از سن و شرایط ، مشاوره و آزمایش ژنتیک برای غربالگری سندرم داون داده شود.
دکتر نگار غلامعلی پور ، متخصص زنان زایمان رشت که از خدمات تخصصی خانم دکتر مشاوره ژنتیک قبل از بارداری ، زایمان طبیعی و سزارین، اعمال زیبایی ترمیمی زنان، لابیاپلاستی ، نازایی و بسیاری از تخصص های دیگر می باشد.
توجه به مشاوره ژنتیک در موارد زیر بسیار مهم است:
- یک آزمایش غربالگری استاندارد قبل از تولد نتیجه غیرطبیعی دارد.
- آمنیوسنتز نتیجه غیر منتظره ای را به همراه دارد.
- یکی از والدین یا بستگان نزدیک بیماری ارثی یا نقص مادرزادی دارد.
- یکی از والدین در حال حاضر دارای فرزند دارای نقایص مادرزادی ، معلولیت ذهنی یا اختلالات ژنتیکی است.
- مادر آینده دارای دو یا چند سقط جنین یا نوزادانی بوده که در دوران نوزادی فوت کرده اند.
- هنگامی که نوزاد متولد می شود مادر آینده 35 یا بیشتر خواهد بود. شانس بچه دار شدن با سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد.
- نگرانی در مورد نقص های ژنتیکی که اغلب در یک گروه قومی یا نژادی اتفاق می افتد وجود دارد.
- یکی از والدین نگران تاثیرات قرار گرفتن در معرض اشعه ، داروها ، داروهای غیرقانونی ، عفونت ها یا مواد شیمیایی است.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
ملاقات با مشاور ژنتیک
قبل از ملاقات حضوری با مشاور ژنتیک ، ممکن است از شما خواسته شود اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی خود جمع آوری کنید. مشاور می خواهد از اقوامی که دارای اختلالات ژنتیکی ، سقط های متعدد و مرگ های زودهنگام یا بدون دلیل هستند مطلع شود. مشاور همچنین می خواهد پرونده های پزشکی شما ، از جمله سونوگرافی ، نتایج آزمایش قبل از تولد ، بارداری های گذشته و داروهایی که قبل یا در دوران بارداری مصرف کرده اید را بررسی کند.
هنگامی که با مشاور ملاقات می کنید ، هر گونه شکاف یا زمینه مشکل احتمالی در خانواده یا سابقه پزشکی خود را بررسی خواهید کرد. مشاور می تواند به شما در درک الگوهای ارثی اختلالات کمک کند و شانس خود را برای داشتن فرزند با این اختلالات ارزیابی کند.
مشاور در مورد خطرات احتمالی هر بارداری و خطرات احتمالی شما شخصاً صحبت خواهد کرد. حتی اگر متوجه شوید که یک ژن مشکل خاص دارید ، علم همیشه نمی تواند شدت بیماری مرتبط را پیش بینی کند. به عنوان مثال ، کودک مبتلا به فیبروز کیستیک می تواند مشکلات ناتوان کننده ریه یا به ندرت علائم خفیف تنفسی داشته باشد.
در صورت نیاز به آزمایشات بیشتر ، مشاور به شما در تنظیم آن قرارها و پیگیری مدارک کمک می کند. وقتی نتایج به دست آمد ، مشاور با شما تماس می گیرد و ممکن است از شما بخواهد برای بحث دیگری وارد شوید.
دکتر نگار غلامعلی پور ، متخصص زنان زایمان رشت که از خدمات تخصصی خانم دکتر مشاوره ژنتیک قبل از بارداری ، زایمان طبیعی و سزارین، اعمال زیبایی ترمیمی زنان، لابیاپلاستی ، نازایی و بسیاری از تخصص های دیگر می باشد.
بعد از مشاوره چه اتفاقی می افتد؟
مشاوران ژنتیک می توانند به شما کمک کنند تا گزینه های خود را درک کرده و با هرگونه عدم قطعیت مواجه شوید. اما شما و خانواده تان تصمیم می گیرید که در آینده چه کار کنید.
اگر قبل از بارداری آموخته اید که شما و/یا همسرتان در معرض خطر بالایی برای داشتن فرزندی با نقص شدید یا کشنده هستید ، گزینه های شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تشخیص قبل از کاشت این زمانی است که تخمک هایی که در شرایط آزمایشگاهی (در آزمایشگاه ، خارج از رحم) بارور شده اند از نظر نقص در مرحله 8 سلولی (بلاستوسیست) آزمایش می شوند. فقط بلاستوسیست های بدون آسیب در رحم کاشته می شوند تا بارداری ایجاد شود.
استفاده از اسپرم اهدا کننده یا تخمک اهدا کننده.
فرزندخواندگی.
ریسک کردن و بچه دار شدن.
باردار شدن و انجام آزمایشات خاص قبل از تولد.
اگر پس از لقاح تشخیص نقص شدید یا کشنده داده اید ، گزینه های شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
خود را برای چالش هایی که هنگام بچه دار شدن با آنها روبرو می شوید آماده کنید.
جراحی جنین برای ترمیم نقص قبل از تولد. از جراحی فقط می توان برای درمان برخی نقایص مانند اسپینا بیفیدا یا فتق دیافراگم مادرزادی استفاده کرد ، حفره ای در دیافراگم که می تواند باعث رشد نکردن ریه ها شود. اکثر نقایص را نمی توان با جراحی ترمیم کرد.
پایان دادن به بارداری
مشاوران ژنتیک می توانند تجربیاتی را که در موقعیت شما با سایر خانواده ها داشته اند به اشتراک بگذارند. اما آنها روش خاصی را پیشنهاد نمی دهند. یک مشاور ژنتیک درک می کند که آنچه برای یک خانواده مناسب است ممکن است برای خانواده دیگر مناسب نباشد.
با این حال ، مشاوران ژنتیک می توانند شما را برای کمک بیشتر به متخصصان ارجاع دهند. مشاوران ژنتیک همچنین می توانند شما را به مددکاران اجتماعی ، گروه های حمایتی یا متخصصان سلامت روان ارجاع دهند تا به شما کمک کنند تا با واقعیت پیچیده جدید خود سازگار شده و آماده شوید.
دکتر نگار غلامعلی پور ، متخصص زنان زایمان رشت که از خدمات تخصصی خانم دکتر مشاوره ژنتیک قبل از بارداری ، زایمان طبیعی و سزارین، اعمال زیبایی ترمیمی زنان، لابیاپلاستی ، نازایی و بسیاری از تخصص های دیگر می باشد.
در صورت داشتن هرگونه سوالی یا برای راهنمایی بیشتر و همچنین برای رزرو نوبت با ما تماس بگیرید.
برای عضویت و یا مشاهده صفحه اینستاگرام دکتر نگار غلامعلی پور همین جا کلیک کنید.