علل و دلایل ناباروری چه چیزهایی است؟
درمان ناباروری
مدت زمان مطالعه: 8 دقیقه
شما در مقاله می گویید که بررسی علل مرگ و میر جنین اولیه در انسان دشوار بوده است. میشه بگید چرا؟
به طور کلاسیک ، تشخیص مولکولی در ژنتیک انسان تا حد زیادی از نظر بالینی انجام شده است. به عبارت دیگر ، برای درخواست سنجش مولکولی مربوطه ، باید به یک موجودیت بالینی خاص مشکوک باشید. با مرگبار اولیه جنینی ، فنوتیپ اغلب غیر اختصاصی است تا بتواند تجزیه و تحلیل مولکولی مناسب را آغاز کند.
یک استثنا در این مورد ، کاریوتایپ و بعداً کاریوتایپ مولکولی است ، جایی که محصولات حاملگی می توانند در ژنوم به دلیل ناهنجاری های کروموزومی مورد بازجویی قرار گیرند. با این حال ، این رویکرد اساساً دلایل تک ژنی مرگبار جنین را از دست می دهد ، بنابراین نیاز به سنجش های نوآورانه تر است.
دکتر نگار غلامعلی پور ، متخصص زنان زایمان که از خدمات تخصصی خانم دکتر درمان ناباروری ، زایمان طبیعی و سزارین، اعمال زیبایی ترمیمی زنان، لابیاپلاستی ، نازایی و بسیاری از تخصص های دیگر می باشد.
چگونه در مطالعه خود بر این چالش ها غلبه کردید؟
توالی یابی ژنوم کامل و کل اگزوم یک روش نوآورانه است که تمام ژنوم (یا حداقل مناطق کد کننده آن) را برای هر ژن منفردی که باعث مرگ کشنده جنین می شود ، بدون نیاز به فرضیه خاصی از نظر بالینی ، مورد بازجویی قرار می دهد.
درمان ناباروری
ژنی که شما مشخص کرده اید تحت تأثیر قرار گرفته است “ژن اثر مادر” است. میشه توضیح بدید یعنی چی؟
اگرچه زیگوت از همجوشی هسته های مادر و پدری تشکیل می شود ، اما زمان می برد تا هسته جوش خورده به تازگی با ارسال دستورالعمل مناسب برای ساخت RNA و پروتئین وارد عمل شود.
بنابراین ، جنین در مراحل اولیه خود به شدت بر عملکرد ژن های مادری که در زمان لقاح در تخمک فعال بوده است ، تکیه می کند. به این ژن ها “ژن های اثر مادر” می گویند.
پیشنهاد مطالعه: خطرات سلامتی مرتبط با بارداری چیست؟
این مطالعه چه پیامدهایی برای افرادی دارد که مشکلات باروری را تجربه می کنند؟
مطالعه ما نشان می دهد که چنین شکل اولیه مرگبار جنینی نباید ناشی از جهش های مغلوب یا نو در زیگوت باشد ، بلکه ناشی از جهش در ژن مادر است.
اگر این واقعیت وجود نداشت که زن و شوهرهایی که در مقاله ما توضیح داده اند تحت IVF قرار گرفته اند ، ما هرگز نمی دانستیم که علت ناباروری اینقدر مختص تشکیل زیگوت و برش زود هنگام زیگوت است. بنابراین یکی از مفاهیم مطالعه ما این است که حتی در صورت عدم وجود علائم بالینی بارداری ، ناباروری ظاهری در واقع ممکن است ناشی از شکل بسیار اولیه مرگبار جنینی باشد.
ز همه مهمتر ، مطالعه ما نشان می دهد که چنین شکل اولیه مرگبار جنینی نباید ناشی از جهش های مغلوب یا نو در زیگوت باشد ، بلکه ناشی از جهش در ژن مادر است. زنانی که در مطالعه خود نشان می دهیم جهش TLE6 دارند ، در غیر این صورت کاملاً سالم هستند و همچنین نشان می دهیم که مردان با جهش مشابه TLE6 در واقع بارور هستند.
دکتر نگار غلامعلی پور ، متخصص زنان زایمان که از خدمات تخصصی خانم دکتر درمان ناباروری ، زایمان طبیعی و سزارین، اعمال زیبایی ترمیمی زنان، لابیاپلاستی ، نازایی و بسیاری از تخصص های دیگر می باشد.
درمان ناباروری
آیا فکر می کنید جهش های بیشتری از این دست در زمینه باروری در انسان وجود دارد؟ اگر چنین است ، چگونه آنها را پیدا خواهیم کرد؟
سایر ژنهای اثر مادری ، به ویژه سه جزء دیگر مجتمع زیر قشری مادر ، کاندیدای بارز خواهند بود. ما بسیار علاقمند به بررسی زوج های نابارور با سابقه IVF ناموفق برای جهش در این ژن ها هستیم و اگر ما یا دیگران جهش های این کاندیداها را تشخیص دهیم ، فوق العاده خواهد بود.
آیا شرایط دیگری وجود دارد که با استفاده از رویکرد شما راحت تر درک شود؟
در همین مجله ما قدرت این رویکرد را برای توضیح کشندگی جنینی در سطح ژن منفرد در یک گروه انتخاب شده با دقت نشان داده بودیم. این مطالعه جدید بر اساس موفقیت قبلی است و نشان می دهد که ما همچنین می توانیم مرگبار جنینی را در همان ژن واحد در اولین شکل ممکن ، به عبارت دیگر ، در مرحله شکاف زیگوت ها مورد بازجویی قرار دهیم.
این امر تحقیقات ژنتیکی انسان را در تمام مدت زمان رشد انسان به شکلی بی سابقه باز می کند ، که ما فکر می کنیم مطمئناً تعداد اختلالات رشدی پاتولوژیک را افزایش می دهد که می توانیم در سطح ژنتیکی درک کنیم.
دکتر نگار غلامعلی پور ، متخصص زنان زایمان که از خدمات تخصصی خانم دکتر درمان ناباروری ، زایمان طبیعی و سزارین، اعمال زیبایی ترمیمی زنان، لابیاپلاستی ، نازایی و بسیاری از تخصص های دیگر می باشد.
در صورت داشتن هرگونه سوالی یا برای راهنمایی بیشتر و همچنین برای رزرو نوبت با ما تماس بگیرید.
برای عضویت و یا مشاهده صفحه اینستاگرام دکتر نگار غلامعلی پور همین جا کلیک کنید.